알츠하이머 질환은 ‘베타 아밀로이드’ 단백질에 의해 신경세포가 손상되어 발생하는 뇌질환이다. 알츠하이머는 기억력을 포함한 인지기능의 악화가 점진적으로 진행돼 결국 치매를 일으키는 가장 흔한 퇴행성 뇌질환이다.

OECD 2017 건강보고서를 보면 치매 유병률(80∼84세)은 OECD 평균 11.7%이지만 한국은 19.7%나 됐다. 일본(13.1%), 중국(14.6%)도 OECD 평균을 웃돌지만 한국보다는 낮다.

왜 동양인이 서양인보다 치매에 취약할까? 치매를 유발하는 유전자 변이가 동아시아인에게 높은 빈도로 존재한다는 연구결과가 나왔다.

조선대학교 치매 국책연구단은 치매 유발 유전자로 알려진 아포이(APOE) e4형 유전자에 새로운 치매 유발 유전변이가 존재하고, 이 유전변이가 있는 사람은 치매 발병률이 2.5배 더 높아진다는 사실을 밝혀냈다. 이 연구결과는 저널 오브 클리니컬 메디신(Journal of Clinical Medicine) 최근호에 실렸다.

그동안 동아시아인이 서양인보다 알츠하이머 치매에 취약하다는 사실이 학계에 꾸준히 보고됐으나 그 원인에 대해서는 정확히 알려져 있지 않다. 뇌의 독성 단백질인 베타 아밀로이드 플라크가 증가하면 치매 원인이 될 수 있다는 연구결과가 꾸준히 발표되어 왔다.

이번 연구는 한국인 1만8000여 명, 일본인 2000여 명, 미국인 2만2000여 명 등 4만명 이상의 유전체 분석과 자기공명영상(MRI) 분석 등을 통해 진행됐다.

이건호 치매 국책연구단장은 “새로 개발된 치매 유전자 검사를 통해 고위험군으로 판별되면 MRI, 양전자 방출 단층촬영(PET) 등 정밀 검사로 알츠하이머병 환자를 조기에 발견할 수 있을 것”이라고 했다.

이어 “치매를 유발하는 원인 물질로 알려진 베타아밀로이드가 뇌에 쌓이는 것을 막거나 제거하는 효과가 있는 약물들도 임상시험 하고 있다”고 했다. 연구단은 이번 연구성과와 관련해 국내 특허 등록을 마쳤으며 미국, 유럽, 중국, 일본 등 해외 특허도 출원 중이라고 했다.